Diagnostyka prenatalna

Każda kobieta pragnie posiadać wiedzę na temat stanu zdrowia swojego nienarodzonego dziecka. Jednym z elementów tej wiedzy jest informacja dotycząca możliwości występowania u dziecka wad wrodzonych czy zespołów genetycznych. Większość z nich jesteśmy w stanie wykluczyć za pomocą badania ultrasonograficznego. Wykonujemy również test PAPP-a oraz inwazyjne badania prenatalne.

Nasi lekarze są specjalistami w zakresie diagnostyki prenatalnej. Posiadają certyfikaty potwierdzające ich kwalifikacje
i wykonywanie badań zgodnie z najnowszymi standardami – Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego oraz Fetal Medicine Foundation. Wykonują oni pełen zakres badań w okresie ciąży – badanie 11-13+6 tygodni – z pomiarem przezierności karku (NT), kości nosowej (NB) oraz innych markerów wad chromosomalnych, badanie 18 – 22 tygodnie ze szczegółową oceną anatomii płodu oraz badania dopplerowskie
i badania 3/4D.

Inwazyjna diagnostyka prenatalna to pobranie materiału bezpośrednio od płodu (płynu owodniowego /amniopunkcja/, kosmków trofoblastu/ biopsja kosmówki/ lub krwi /kordocenteza/) celem wykonania badania genetycznego. Badanie genetyczne polega na ocenie kariotypu płodu (ocenie chromosomów zawartych w komórkach płodowych). Pozwala ono na wykrycie najczęstszych wad genetycznych, które są związane z nieprawidłową liczbą lub budową chromosomów. Najczęstsze wady genetyczne, które można wykluczyć wykonując badanie kariotypu, to zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18), zespół Patau`a (trisomia13). Zabiegi inwazyjne obarczone są pewnym ryzykiem poronienia, szacuje się, że wynosi ono około 1%, czyli w jednym przypadku na 100 może zdarzyć się powikłanie. Pacjentki kwalifikowane są do zabiegów zgodnie z zaleceniami Fetal Medicine Foundation na podstawie wyniku badania USG 11-13+6 tygodni oraz testu PAPP-a. Wykonanie badania proponujemy, gdy szacowane ryzyko wady genetycznej jest wyższe, niż ryzyko powikłań wynikających z przeprowadzenia zabiegu. Badanie inwazyjne może również zostać wykonane na życzenie pacjentki, po podpisaniu przez nią świadomej zgody.


Wykonujemy pełen zakres inwazyjnych badań prenatalnych:

- biopsja kosmówki (między 11 a 14 tygodniem ciąży)
- amniopunkcja (po 14 tygodniu ciąży)
- kordocenteza (od 20 tygodnia ciąży)

Czas oczekiwania na wyniki badań prenatalnych:
- biopsja kosmówki: 2-4 dni (metoda bezpośrednia)
- amniopunkcja, kordocenteza: 1-2 dni (FISH), 10-14 dni (kariotyp zwykły).

Test NIFTY
Szczegółowe informacje dla Pacjentek na temat testu NIFTY tutaj


Cennik badań
Cennik badań można zobaczyć tutaj